Luận án Nghiên cứu tình trạng nhiễm sắt và kết quả điều trị thải sắt của bệnh nhân Thalassemia

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ 
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI 
PHẠM THỊ THUẬN 
NGHIÊN CỨU TÌNH TRẠNG NHIỄM SẮT 
VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT 
CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA 
Chuyên ngành : Nhi khoa 
Mã số : 62720135 
LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC 
Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Bùi Văn Viên 
HÀ NỘI - 2022
i 
LỜI CAM ĐOAN 
Tôi là Phạm Thị Thuận, nghiên cứu sinh khóa 32 - Trường Đại học Y 
Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, tôi xin cam đoan: 
1. Đây là luận án do tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của 
PGS.TS. Bùi Văn Viên - Giảng viên Bộ môn Nhi, Trường Đại học Y 
Hà Nội. 
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã 
được công bố tại Việt Nam. 
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và 
khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. 
Tôi hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. 
Hà Nội, ngày 08 tháng 01 năm 2022 
Tác giả 
Phạm Thị Thuận 
ii 
LỜI CẢM ƠN 
Hoàn thành luận án này, cho phép tôi bày tỏ lòng biết ơn và cảm 
ơn chân thành tới : 
- Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, Bộ môn Nhi - 
Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi hoàn thành luận án 
Tiến sĩ. 
- Ban Lãnh đạo Bệnh viện TWQĐ 108, Khoa Nhi - Bệnh viện TWQĐ 
108, Khoa Huyết học Lâm sàng - Bệnh viện Nhi trung ương, Khoa Chẩn đoán 
hình ảnh - Bệnh viện Bạch Mai đã ủng hộ và tạo mọi điều kiện cho tôi trong 
quá trình công tác và thực hiện đề tài nghiên cứu. 
Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn 
của mình tới: 
- PGS.TS. Bùi Văn Viên - Nguyên giảng viên chính Bộ môn Nhi, 
người Thầy đã tận tình hướng dẫn, truyền đạt cho tôi những kiến thức, 
phương pháp nghiên cứu khoa học vô cùng quý giá; động viên và tạo điều 
kiện tốt nhất cho tôi trong suốt quá trình thực hiện luận án. 
- GS.TS. Nguyễn Công Khanh - Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Nhi, 
người Thầy dành nhiều tâm sức đào tạo, hướng dẫn và động viên giúp đỡ để 
tôi có được những kiến thức giá trị, những ý kiến rất quý báu trong suốt thời 
gian học tập và thực hiện nghiên cứu này. 
- Tập thể cán bộ khoa Huyết học Lâm sàng - Bệnh viện Nhi trung ương, 
tập thể cán bộ khoa Nhi - Bệnh viện TWQĐ 108 đã dành cho tôi những tình 
cảm quý mến, sự động viên kịp thời, cũng như sự hỗ trợ, chia sẻ trong công 
việc và trong quá trình học tập. 
Tôi xin chân thành cảm ơn các bệnh nhân thalassemia và người nhà bệnh 
nhân đã luôn tin tưởng và ủng hộ, hợp tác với tôi trong suốt quá trình tôi làm 
iii 
việc và nghiên cứu tại khoa Huyết học Lâm sàng - Bệnh viện Nhi trung ương 
để tôi hoàn thành luận án này. 
Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Cha Mẹ, Chồng, các Con 
và những người thân trong gia đình đã thường xuyên động viên, khích lệ, tạo 
cho tôi nguồn động lực, giúp tôi chuyên tâm học tập, nghiên cứu và không 
ngừng phấn đấu. Xin cảm ơn bạn bè đã chia sẻ, giúp đỡ tôi mọi mặt trong quá 
trình học tập và hoàn thành luận án tốt nghiệp này. 
Hà Nội, ngày 08 tháng 01 năm 2022 
Phạm Thị Thuận 
iv 
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT 
α Alpha 
α - thal 
ANC 
BCĐNTT 
Alpha thalassemia 
Mất bạch cầu hạt trung tính - Agranulocytosis 
Bạch cầu đa nhân trung tính 
β Beta 
β – thal Beta thalassemia 
δ Delta 
β - thal Delta beta thalassemia 
ε Epsilon 
γ Gamma 
ζ 
ALT 
ADR 
BCĐNTT 
Zeta 
Alanine Aminotransferase 
Tác dụng phụ không mong muốn - Adverse Drug Reactions 
Bạch cầu đa nhân trung tính 
Hb 
DFO 
DFP 
DFX 
Hemoglobin 
Desferrioxamin 
Deferipron 
Deferasirox 
KHC Khối hồng cầu 
LIC Nồng độ sắt gan - Liver iron concentration 
LVEF Phân suất tống máu thất trái - Left ventricular ejection fraction 
MRI Chụp cộng hưởng từ - Magnetic resonance imaging 
NTBI Sắt không gắn transferrin - Non transferrin bound iron 
NTDT 
ROI 
Bệnh nhân thalassemia không phụ thuộc truyền máu - Non 
transfusion dependent thalassemia 
Vùng quan tâm - Region of interest 
SF Ferritin huyết thanh - Serum ferritin 
TBI Sắt gắn transferrin - Transferrin bound iron 
TDT 
TE 
Bệnh nhân thalassemia phụ thuộc truyền máu - Transfusion 
dependent thalassemia 
Thời gian phản hồi một mô - Time of Echo event 
Tf Transferrin 
v 
MỤC LỤC 
LỜI CAM ĐOAN ........................................................................................... i 
LỜI CẢM ƠN ................................................................................................ ii 
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT ................................. iv 
MỤC LỤC ..................................................................................................... v 
DANH MỤC BẢNG ................................................................................... viii 
DANH MỤC BIỂU ĐỒ ................................................................................. x 
DANH MỤC HÌNH ...................................................................................... xi 
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................... 1 
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU ......................................................... 3 
1.1. Bệnh thalassemia ................................................................................. 3 
1.1.1. Dịch tễ học ................................................................................... 3 
1.1.2. Sinh bệnh học ............................................................................... 4 
1.1.3. Chẩn đoán và phân loại thể bệnh thalassemia ............................... 6 
1.1.4. Điều trị bệnh thalassemia .............................................................. 7 
1.2. Nhiễm sắt ở bệnh nhân thalassemia và các phương pháp đánh giá 
nhiễm sắt .................................................................................................... 9 
1.2.1. Điều hòa chuyển hóa sắt trong cơ thể............................................ 9 
1.2.2. Nguyên nhân gây nhiễm sắt ở bệnh nhân thalassemia ................. 11 
1.2.3. Độc tính từ nhiễm sắt .................................................................. 13 
1.2.4. Các biện pháp đánh giá tình trạng nhiễm sắt ............................... 17 
1.3. Điều trị thải sắt .................................................................................. 24 
1.3.1. Liệu pháp điều trị thải sắt ............................................................ 24 
1.3.2. Thực hành kê đơn của các thuốc thải sắt ..................................... 26 
1.3.3. Thuốc thải sắt đường uống deferipron......................................... 27 
1.4. Các nghiên cứu về đánh giá nhiễm sắt và điều trị thải sắt ở bệnh nhân 
thalassemia ............................................................................................... 32 
1.4.1. Các nghiên cứu đánh giá tình trạng nhiễm sắt ở bệnh nhân 
thalassemia ........................................................................................... 32 
1.4.2. Các nghiên cứu đánh giá hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân 
thalassemia ........................................................................................... 34 
vi 
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 36 
2.1. Đối tượng nghiên cứu ........................................................................ 36 
2.1.1. Đối tượng nghiên cứu mục tiêu 1 - đánh giá tình trạng nhiễm sắt 36 
2.1.2. Đối tượng nghiên cứu mục tiêu 2 - nhận xét quả điều trị thải sắt 
bằng deferipron .................................................................................... 36 
2.2. Phương pháp nghiên cứu ................................................................... 37 
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu .................................................................... 37 
2.2.2. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu .......................................................... 37 
2.2.3. Các chỉ số nghiên cứu ................................................................. 38 
2.2.4. Các bước tiến hành ..................................................................... 41 
2.3. Các tiêu chuẩn đánh giá, phân loại và phương pháp........................... 43 
2.3.1. Các tiêu chuẩn đánh giá, phân loại .............................................. 43 
2.3.2. Các phương pháp và kỹ thuật xét nghiệm ................................... 48 
2.4. Phương pháp tính toán số liệu ............................................................ 51 
2.5. Đạo đức trong nghiên cứu.................................................................. 51 
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ..................................................... 53 
3.1. Đặc điểm chung của bệnh nhân thalassemia trong nghiên cứu ........... 53 
3.2. Đánh giá tình trạng nhiễm sắt của bệnh nhân thalassemia trong nghiên cứu . 54 
3.2.1. Một số biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân trong nghiên cứu ....... 54 
3.2.2. Đánh giá mức độ nhiễm sắt của bệnh nhân thalassemia trong 
nghiên cứu ........................................................................................... 55 
3.2.3. Biểu hiện tổn thương tim của bệnh nhân thalassemia trong nghiên cứu... 57 
3.2.4. Đánh giá mức độ nhiễm sắt theo thể bệnh của bệnh nhân thalassemia 
trong nghiên cứu qua chỉ số ferritin huyết thanh, LIC và T2* tim ............ 58 
3.2.5. Mối tương quan giữa các chỉ số ferritin huyết thanh, LIC, T2* tim 
và LVEF ............................................................................................... 58 
3.2.6. Mối liên quan giữa các chỉ số đánh giá mức độ nhiễm sắt - ferritin 
huyết thanh, LIC và T2* tim ................................................................. 62 
3.3. Đánh giá kết quả điều trị thải sắt bằng deferipron .............................. 63 
3.3.1. Đặc điểm chung bệnh nhi được điều trị thải sắt bằng deferipron . 63 
3.3.2. Tải lượng sắt từ truyền máu của bệnh nhân được điều trị thải sắt 65 
3.3.3. Đánh giá hiệu quả của deferipron trên ferritin huyết thanh ......... 66 
vii 
3.3.4. Đánh giá hiệu quả của deferipron với nhiễm sắt ở gan ................ 68 
3.3.5. Đánh giá hiệu quả của deferipron với nhiễm sắt ở tim ................ 70 
3.3.6. Đặc điểm của nhóm đáp ứng và không đáp ứng với điều trị thải sắt 
bằng deferipron .................................................................................... 73 
3.3.7. Các tác dụng phụ bất lợi của deferipron ở bệnh nhân nghiên cứu 78 
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN ........................................................................... 80 
4.1. Đặc điểm chung của bệnh nhân trong nghiên cứu .............................. 80 
4.2. Đánh giá tình trạng nhiễm sắt của bệnh nhân trong nghiên cứu ......... 82 
4.2.1. Một số biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân trong nghiên cứu ....... 82 
4.2.2. Đánh giá mức độ nhiễm sắt của bệnh nhân thalassemia .............. 84 
4.2.3. Biểu hiện tổn thương tim của bệnh nhân thalassemia trong nghiên cứu . 90 
4.2.4. Đánh giá mức độ nhiễm sắt theo thể bệnh của bệnh nhân thalassemi ... assemia. Iranian Red Crescent Medical 
Journal, 17 (4), 
112. Azarkeivan A, Hashemieh M, Akhlaghpoor S, et al (2013). Relation 
between serum ferritin and liver and heart MRI T2* in beta thalassaemia 
major patients. East Mediterr Health J, 19 (8), 727-732. 
113. Kolnagou A, Kontoghiorghes GJ (2018). Chelation protocols for the 
elimination and prevention of iron overload in thalassaemia. Front 
Biosci (Landmark Ed), 23:1082-1098. 
114. Pepe A, Meloni A, Pistoia L, et al (2018). MRI multicentre prospective 
survey in thalassaemia major patients treated with deferasirox versus 
deferiprone and desferrioxamine. Br J Haematol, 183 (5), 783-795. 
115. Kontoghiorghes G J, Kontoghiorghe C N (2020). Iron and Chelation in 
Biochemistry and Medicine: New Approaches to Controlling Iron 
Metabolism and Treating Related Diseases. Cells, 9 (6), 1456. 
116. Li J, Lin Y, Li X, et al (2019). Economic Evaluation of Chelation 
Regimens for beta-Thalassemia Major: a Systematic Review. Mediterr J 
Hematol Infect Dis, 11 (1), e2019036. 
117. Silva B, Faustino P (2015). An overview of molecular basis of iron 
metabolism regulation and the associated pathologies. Biochimica et 
Biophysica Acta, 1852(7), 1347-59. 
118. Angelucci E, Brittenham GM, McLaren CE, et al (2000). Hepatic iron 
concentration and total body iron stores in thalassemia major. N Engl J 
Med, 343 (5),327-331. 
119. Maggio A, Kattamis A, Felisi M, et al (2020). Evaluation of the efficacy 
and safety of deferiprone compared with deferasirox in paediatric 
patients with transfusion-dependent haemoglobinopathies (DEEP-2): a 
multicentre, randomised, open-label, non-inferiority, phase 3 trial. The 
Lancet Haematology, 7 (6), e469-e478. 
120. Puliyel M, Sposto R, Berdoukas V.A, (2014). Ferritin trends do not 
predict changes in total body iron in patients with transfusional iron 
overload. American Journal of Hematology, Vol. 89, No. 4, April 2014 
page 391 – 394. 
121. Pietrangelo A, Grandi R, Tripodi A, et al (1990). Lipid composition and 
fluidity of liver mitochondria, microsomes and plasma membrane of rats 
with chronic dietary iron overload. Biochem Pharmacol, 39:123–128. 
122. Pietrangelo A, Gualdi R, Casalgrandi G, et al (1995). Molecular and 
cellular aspects of iron-induced hepatic cirrhosis in rodents. J Clin 
Invest, 95:1824–1831. 
123. Aydinok Y, Ulger Z, Nart D, et al (2007). A randomized, controlled 1-year 
study of daily deferiprone plus twice weekly desferrioxamine compared with 
daily deferiprone monotherapy in patients with thalassaemia major. 
Haematologica, 2(12):1599-606. 
124. El-Beshlawy A, Manz C, Naja M, et al (2008). Iron chelation in thalassaemia: 
combined or monotherapy: The Egyptian experience. Annals of Hematology, 
87(7):545-50. 
125.Maggio A, Vitrano A, Capra M, et al (2009). Long-term sequential 
deferipronedeferoxamine versus deferiprone alone for thalassaemia major 
patients: a randomized clinical trial. British Journal of Haematology, 
145(2):245–54. 
126. Anderson LJ, Wonke B, Prescott E, et al (2002). Comparison of effects 
of oral deferiprone and subcutaneous desferrioxamine on myocardial 
iron concentrations and ventricular function in beta-thalassaemia. 
Lancet, 360(9332):516–520. 
127. Piga A, Gaglioti C, Fogliacco E, Tricta F (2003). Comparative effects of 
deferiprone and deferoxamine on survival and cardiac disease in patients 
with thalassemia major: a retrospective analysis. Haematologica, 
88(5):489–496. 
128. Berdoukas V, Chouliaras G, Moraitis P, et al (2009). The efficacy of 
iron chelator regimes in reducing cardiac and hepatic iron in patients 
with thalassaemia major: a clinical observational study. J Cardiov 
Magn Reson, 11:20. 
129. Hider R C, Hoffbrand A V (2018). The Role of Deferiprone in Iron 
Chelation. N Engl J Med, 379 (22), 2140-2150. 
130. Sohn YS, Breuer W, Munnich A, et al (2008). Redistribution of 
accumulated cell iron: a modality of chelation with therapeutic 
implications. Blood, 111(3):1690–1699. 
131. Gao X, Qian M, Campian JL, et al (2010). Mitochondrial dysfunction 
may explain the cardiomyopathy of chronic iron overload. Free Radic 
Biol Med, 49(3):401–407. 
132.Chan S, Lian Q, Chen M P, et al (2018). Deferiprone inhibits iron 
overload-induced tissue factor bearing endothelial microparticle 
generation by inhibition oxidative stress induced mitochondrial injury, 
and apoptosis. Toxicol Appl Pharmacol, 338 148-158. 
133.Maggio, A., Vitrano, A., Lucania, G., et al (2012). Long‐term use of 
deferiprone significantly enhances left‐ventricular ejection function in 
thalassemia major patients. American Journal of Hematolology, 87, 732–
733. 
134.Kuo K.H. & Mrkobrada M (2014). A systematic review and meta‐
analysis of deferiprone monotherapy and in combination with 
deferoxamine for reduction of iron overload in chronically transfused 
patients with β‐thalassemia. Hemoglobin, 38, 409–421. 
135.Pennell D. J, Carpenter J. P, Roughton M, et al (2011). On improvement 
in ejection fraction with iron chelation in thalassemia major and the risk 
of future heart failure. Journal of cardiovascular magnetic resonance : 
official journal of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, 
13(1), 45. 
136.Pepe A, Meloni A, Rossi G, et al (2013). Cardiac and hepatic iron and 
ejection fraction in thalassemia major: multicentre prospective 
comparison of combined deferiprone and deferoxamine therapy against 
deferiprone or deferoxamine monotherapy. J Cardiovasc Magn Reson, 
15 (1), 1. 
137.Noetzli L.J, Carson S.M, Nord A.S, et al (2008). Longitudinal analysis of 
heart and liver iron in thalassemia major. Blood, 112, 2973–2978. 
138. Wood J C, Origa R, Agus A, et al (2008). Onset of cardiac iron loading in 
pediatric patients with thalassemia major. Haematologica, 93 (6), 917-920. 
139. Taher A T, Saliba A N (2017). Iron overload in thalassemia: different 
organs at different rates. Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 
2017 (1), 265-271. 
140. Bellanti F, Del Vecchio GC, Putti MC, et al (2017). Population 
pharmacokinetics and dosing recommendations for the use of 
deferiprone in children younger than 6 years. Br J Clin Pharmacol, 
83(3):593-602. 
141. Botzenhardt S, Felisi M, Bonifazi D, et al (2018). Long-term safety of 
deferiprone treatment in children from the Mediterranean region with 
beta-thalassemia major: the DEEP-3 multi-center observational safety 
study. Haematologica, 103 (1), e1-e4. 
142. Ceci A, Baiardi P, Felisi M, et al (2002). The safety and effectiveness of 
deferiprone in a large-scale, 3-year study in Italian patients. Br J 
Haematol. 118(1):330–336. 
143. Botzenhardt S, Li N, Chan E W, et al (2017). Safety profiles of iron 
chelators in young patients with haemoglobinopathies. European Journal 
of Haematology, 98 (3), 198-217. 
144. Jamuar S S, Lai A H (2012). Safety and efficacy of iron chelation 
therapy with deferiprone in patients with transfusion-dependent 
thalassemia. Ther Adv Hematol, 3 (5), 299-307. 
145. Elalfy M S, Adly A (2018). Safety and efficacy of early start of iron 
chelation therapy with deferiprone in young children newly diagnosed 
with transfusion-dependent thalassemia: A randomized controlled trial. 
Am J Hematol, 93(2):262-268. 
146. Tricta F, Uetrecht J, Galanello R, et al (2016). Deferiprone-induced 
agranulocytosis: 20 years of clinical observations. Am J Hematol. Oct, 
91(10):1026–1031. 
147. Cohen A.R, Galanello R, Piga A, et al (2003). Safety and effectiveness 
of long - term therapy with the oral iron chelator deferiprone. Blood, 
102, 1583-1587. 
PHỤ LỤC 1: PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU BỆNH NHÂN THALASSEMIA 
Ngày lập phiếu: ......../....../..... 
Mã bệnh án: 
Ngày vào viện: ...... /....../...... 
THÔNG TIN CHUNG 
* Họ và tên: 
* Giới tính: Nam [ ], Nữ [ ] 
* Ngày tháng năm sinh: 
 Tuổi: 0- 12 tháng [ ]; 2-5t [ ], 5-10t [ ], 11- 15t [ ]; >15t [ ] 
* Dân tộc: Kinh [ ]; Ít người [ ]; Dân tộc nào: 
* Địa chỉ: 
* Điện thoại liên lạc: 
* Họ và tên bố: 
 Tuổi: Nghề nghiệp: Dân tộc: 
* Họ và tên mẹ: 
 Tuổi: Nghề nghiệp: Dân 
tộc: 
* Số anh, chị, em ruột: Con thứ mấy [ ], số bị bệnh [ ] 
* Chẩn đoán: 
LÂM SÀNG 
* Lý do vào viện: 
* Chiều cao: cm 
 So với chuẩn: Bình thường [ ]; Giảm -1SD [ ]; Giảm -2SD [ ] 
* Cân nặng: kg 
 So với chuẩn: Bình thường [ ]; Giảm -1SD [ ]; Giảm -2SD [ ] 
* Tuổi phát hiện biểu hiện bệnh: , < 1t [ ], 1-5t [ ]; 6- 10t [ ], 11-15t 
[ ] 
* Biểu hiện bệnh đầu tiên: 
* Thiếu máu trên lâm sàng (da xanh, nmạc nhợt): Có [ ]; Không rõ [ ] 
* Tuổi bắt đầu phải truyền máu: ; Không phải truyền máu [ ] 
 Trước 1t [ ]; 1-3t [ ]; 4-5t [ ]; >5t [ ] 
* Số lần truyền máu/ năm: 
 1-2 lần [ ]; 3-5 lần [ ]; >5 lần [ ] 
* Tuổi bắt đầu điều trị thải sắt: 
* Loại thuốc thải sắt: 
CÁC TRIỆU CHỨNG LIÊN QUAN TÌNH TRẠNG NHIỄM SẮT VÀ THIẾU 
MÁU 
* Tim mạch: 
 +Nhịp tim đều: Có [ ]; Không [ ] 
 +Tiếng thổi bất thường: Có [ ]; Không [ ] 
* Lách to: Có [ ] , ...........cm ; Không rõ [ ], Cắt lách [ ] 
 1-2cm [ ]; 3-4cm [ ]; 4-10cm [ ], >10cm [ ] 
* Gan to: Có [ ]; Không rõ [ ], ..........cm 
* Biến dạng xương: Có [ ]; Không rõ [ ] 
 Bộ mặt Thalassemia: Rõ [ ]; Vừa phải [ ]; Không [ ] 
* Da, niêm mạc: 
 - Da xạm: Rõ [ ]; Không rõ [ ] 
 - Niêm mạc lợi: Xám xỉn [ ]; Hồng [ ]; Nhợt nhạt [ ] 
 - Xuất huyết da: Có [ ]; Không [ ] 
CÁC TRIỆU CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT 
*Triệu chứng khớp: , Có [ ]; Không rõ [ ] 
*Triệu chứng tiêu hoá: , Có [ ]; Không [ ] 
*Thay đổi màu sắc nước tiểu: Có [ ]; Không [ ] 
CẬN LÂM SÀNG 
* Thành phần Hb: 
 HbA1 HbA2 HbF HbE HbH 
Tỷ lệ % 
*Xét nghiệm Đột biến gen (nếu có): 
* Công thức máu 
Thời điểm 
RBC 
Hb 
Hct 
WBC 
Neu 
Plt 
* Sinh hóa, miễn dịch: 
Thời điểm 
Ferritin 
ALT 
HBsAg 
Anti HCV 
*Siêu âm tim, điện tim 
Thời điểm 
LVEF 
Rối loạn nhịp tim - ECG 
*MRI T2*: 
Thời điểm 
LIC 
T2* tim 
* Điều trị: 
Thời điểm 
Tên thuốc 
Liều 
Số lượng 
* Lượng máu truyền: 
Thời điểm 
Lượng truyền – 
ml KHC 
PHỤ LỤC 2 
Một số hình ảnh kết quả chụp cộng hưởng từ gan tim của bệnh nhân thalassemia 
TE 1.3 TE 3.4 TE 5.7 
Minh họa hình ảnh quá tải sắt ở gan nặng (LIC = 20,1mg/g gan khô) 
(Hình ảnh MRI T2* gan bệnh nhân Bùi Quốc K mã BN 05888036) 
TE 1.3 TE 3.4 TE 5.7 
Minh họa hình ảnh quá tải sắt ở gan trung bình (LIC = 12,6 mg/g gan khô) 
(Hình ảnh MRI T2* gan của bệnh nhân Nguyễn Vũ Ngọc A mã BN 08026554) 
TE 1.3 TE 3.4 TE 5.7 
Minh họa hình ảnh quá tải sắt ở gan mức độ nhẹ (LIC = 5,9 mg/g gan khô) 
 (Hình ảnh MRI T2* gan của bệnh nhân Nguyễn Thị Như Q mã BN 14210002) 
TE 10.4 TE 13.8 TE 17.3 
Minh họa hình ảnh quá tải sắt ở tim mức độ nặng (T2* tim = 5,6ms) 
(Hình ảnh MRI T2* tim của bệnh nhân Hoàng Văn Đ mã BN 07239512) 
TE 10.4 TE 13.8 TE 17.3 
Minh họa hình ảnh quá tải sắt ở tim mức độ nhẹ (T2* tim = 17,9ms) 
 (Hình ảnh MRI T2* tim của bệnh nhân Hoàng Khánh L mã BN 10237552)