Luận án Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang

i 
LỜI CAM ĐOAN 
Tôi xin cam đoan các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực 
và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Nếu sai tôi xin 
chịu hoàn toàn trách nhiệm. 
Tác giả 
Đỗ Thị Thu Giang 
ii 
LỜI CẢM ƠN 
Để hoàn thành luận án này, tôi xin trân trọng cảm ơn: 
- Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại 
học Y Dược Thái Nguyên. 
- Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Khoa Nhi, Khoa Huyết học 
- Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang. 
- Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, Trung tâm Thalassemia 
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. 
- Ủy ban nhân dân tỉnh Tuyên Quang, Sở Y tế Tuyên Quang, Sở Khoa 
học và Công nghệ Tuyên Quang, Ủy ban nhân dân Thành phố, Ủy ban nhân 
dân các huyện thuộc tỉnh Tuyên Quang đã cho phép và tạo điều kiện thuận lợi 
giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu. 
Với tất cả lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn 
PGS.TS.Nguyễn Thành Trung và TS.Trịnh Văn Hùng đã luôn động viên, dìu 
dắt, giành nhiều thời gian quý báu trực tiếp hướng dẫn và giúp đỡ tôi từng bước 
trưởng thành trên con đường nghiên cứu khoa học và hoàn thành luận án. 
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành của mình tới TS.Nguyễn Thị Xuân 
Hương, chủ nhiệm Bộ môn Nhi và các thầy cô giáo Bộ môn Nhi Trường Đại 
học Y - Dược, Đại học Thái Nguyên đã luôn ủng hộ, giúp đỡ, tạo điều kiện 
thuận lợi, chỉ bảo và đóng góp cho tôi những ý kiến quý báo giúp tôi xây 
dựng và thực hiện đề tài. 
Tôi xin bày tỏ biết ơn tới GS.TS.Nguyễn Văn Sơn và các thầy cô trong 
Hội đồng chấm luận án cấp cơ sở đã đóng góp những ý kiến quý báu cho tôi 
hoàn thành luận án tốt nhất. 
Tôi luôn biết ơn sự giúp đỡ vô tư, tận tình của Khoa Nhi Bệnh viện đa 
khoa tỉnh Tuyên Quang, các bạn bè, đồng nghiệp, những người luôn động 
viên, giúp đỡ sát cánh bên tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. 
Cuối cùng tôi xin kính tặng Cha mẹ, chồng con, anh chị em trong gia 
đình những thành quả đạt được hôm nay, những người đã luôn bên tôi, dành 
cho tôi những điều kiện tốt nhất giúp tôi yên tâm học hành và nghiên cứu. 
 Thái Nguyên, ngày tháng năm 
 Đỗ Thị Thu Giang 
iii 
MỤC LỤC 
Lời cam đoan ...................................................................................................... i 
Lời cảm ơn ........................................................................................................ ii 
Danh mục các kỹ hiệu, các chữ viết tắt ............................................................. v 
Danh mục các bảng, biểu ................................................................................ vii 
Danh mục các biểu đồ, hình vẽ ......................................................................... x 
Đặt vấn đề .......................................................................................................... 1 
Chương 1. Tổng quan tài liệu ............................................................................ 4 
1.1. Khái niệm và lịch sử .............................................................................. 4 
1.2. Sơ lược về hemoglobin và phân loại bệnh lý huyết sắc tố .................... 5 
1.3. Đột biến gen trong bệnh thalassemia ................................................... 12 
1.4. Cơ chế bệnh sinh trong thalassemia ..................................................... 18 
1.5. Triệu chứng lâm sàng ........................................................................... 20 
1.6. Đặc điểm dịch tễ thalassemia ............................................................... 22 
1.7. Quy trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia tại cộng đồng .......... 29 
1.8. Sơ lược vài nét về địa điểm nghiên cứu - tỉnh Tuyên Quang .............. 36 
Chương 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu......................................... 38 
2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................... 39 
2.2. Thời gian, địa điểm nghiên cứu ........................................................... 40 
2.3. Phương pháp nghiên cứu ...................................................................... 40 
2.4. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu ..................................................... 42 
2.5. Công cụ và phương pháp thu thập số liệu: ........................................... 50 
2.6. Kỹ thuật xét nghiệm ............................................................................. 52 
2.7. Tiêu chuẩn chẩn đoán........................................................................... 53 
2.8. Một số tiêu chuẩn chẩn đoán sử dụng trong nghiên cứu ..................... 57 
2.9. Phương pháp xử lý số liệu .................................................................... 59 
2.10. Kiểm soát yếu tố nhiễu ....................................................................... 60 
iv 
2.11. Đạo đức trong nghiên cứu .................................................................. 60 
Chương 3. Kết quả nghiên cứu ....................................................................... 61 
3.1. Xác định tần suất mang genThalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao 
trên toàn tỉnh Tuyên Quang ........................................................................ 61 
3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở 
trẻ em dân tộc Tày, Dao điều trị tại khoa Nhi - Bệnh viện đa khoa tỉnh 
Tuyên Quang ............................................................................................... 72 
Chương 4. Bàn luận......................................................................................... 94 
4.1. Đặc điểm dịch tễ học bệnh Thalassemia ở dân tộc Tày, Dao tại 
Tuyên Quang .............................................................................................. 94 
4.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh nhân 
Thalassemia ............................................................................................... 105 
Kết luận ......................................................................................................... 132 
1. Thực trạng mang gen Thalssemia ở nhóm trẻ Tày, Dao tại tỉnh Tuyên 
Quang ........................................................................................................ 132 
2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở 
bệnh viện đa khoa Tuyên Quang ............................................................... 132 
Khuyến nghị .................................................................................................. 134 
Tài liệu tham khảo 
Phụ lục 
Phụ lục 1. Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu 
Phụ lục 2. Phiếu thu thập thông tin và bệnh án nghiên cứu 
Phụ lục 3. Danh sách bệnh nhân cộng đồng tham gia nghiên cứu 
Phụ lục 4. Danh sách bệnh nhân tại bệnh viện tham gia nghiên cứu 
Phụ lục 5. Quy trình thu thập số liệu sàng lọc đột biến gen 
Phụ lục 6. Phiếu vận chuyển mẫu máu bệnh nhân Thalassemia 
Phụ lục 7. Một số hình ảnh trong quá trình thu thập số liệu 
v 
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT 
 Viết tắt Tiếng Anh Tiếng việt 
1. AND Deoxyribonucleic acid ADN, gen 
2. ARN Ribonucleic acid ARN 
3. Bp Base pair Cặp bazơ nitơ 
4. CD Codon Mã bộ ba 
5. CS Cộng sự 
6. DCIP Dichlorophenol 
Indophenol Precipitation 
Dichlorophenol 
Indophenol kết tủa 
7. DHT Dị hợp tử 
8. DT-SHPT Genetics and Molecular 
Biology 
Di truyền - Sinh Học 
Phân Tử 
9. ĐBG Gene mutation Đột biến gen 
10. ĐHT Đồng hợp tử 
11. Hb (g/dL) Hemoglobin Khối lượng hemoglobin 
12. HCT (%) Hematocrit Tỷ lệ thể tích hồng cầu/ 
thể tích máu toàn bộ 
13. HBB Hemoglobin Subunit 
Beta 
Gen beta-globin 
14. HPLC High Performance 
Liquid Chromatography 
Phân tích thành phần 
hemoglobin bằng sắc ký 
lỏng cao áp 
15. HST Huyết sắc tố 
16. M-ARMS-PCR Multiplex amplification 
refractory mutation 
system PCR 
Kỹ thuật khuếch đại 
nhiều đoạn đầu dò phụ 
thuộc kết nối 
vi 
 Viết tắt Tiếng Anh Tiếng việt 
17. MCH (pg) Mean Corpuscular 
Hemoglobin 
Lượng hemoglobin 
trung bình hồng cầu 
18. MCV (fL) Mean Corpuscular 
Volume 
Thể tích trung bình 
hồng cầu 
19. NGS Next-generation 
sequencing 
Giải trình tự gen thế hệ 
thứ 2 
20. NST Nhiễm sắc thể 
21. PCR Polymerase Chain 
Reaction 
Phản ứng kéo dài chuỗi 
22. RBC (SLHC) Red Blood Cells Số lượng hồng cầu 
23. RDW Red cell distribution 
width 
Dải phân bố hồng cầu 
24. VHHTMTW National Institute of 
Haematology - Blood 
Transfusion 
Viện Huyết học - Truyền 
máu Trung ương 
25. Thal Thalassemia Bệnh tan máu bẩm sinh 
26. TIF Thalassemia 
International Foundation 
Hiệp hội Thalassemia 
quốc tế 
27. WHO World health 
organization 
Tổ chức Y tế thế giới 
28. Β Β chain Chuỗi β 
29. Γ Gamma chain Chuỗi gamma 
30. Δ Delta chain Chuỗi delta 
31. Ε Epsilon chain Chuỗi epsilon 
vii 
DANH MỤC BẢNG 
Bảng 1.1.Cấu trúc globin và thời kỳ xuất hiện Hb sinh lý ................................ 6 
Bảng 1.2. Kiểu hình, kiểu gen bệnh beta thalassemia ................................... 10 
Bảng 1.3. Một số đột biến tại vùng promoter tại khu vực châu Á. ................. 15 
Bảng 1.4. Một số đột biến tại điểm nối ở khu vực châu Á . ........................... 16 
Bảng 1.5. Một số đột biến khu vực châu Á ..................................................... 16 
Bảng 1.6. Một số đột biến codon khởi đầu ở khu vực châu Á........................ 16 
Bảng 1.7.Các đột biến vô nghĩa ở khu vực châu Á ....................................... 17 
Bảng 1.8. Các đột biến dịch khung phân bố tại khu vực châu Á ................... 17 
Bảng 1.9. Phân bố bệnh Hemoglobin ở Việt Nam .......................................... 26 
Bảng 1.10. Sự phân bố đột biến gen β-thalassemia ở trong một số nghiên cứu 
tại khu vực miền Trung và miền Nam Việt Nam ............................................ 28 
Bảng 1.11. Sự phân bố đột biến beta thalassemia ở trong một số nghiên cứu 
tại khu vực miền Bắc Việt Nam ...................................................................... 29 
Bảng 1.12. Độ nhạy, độ đặc hiệu của MCV, MCH trong sàng lọc thalassemia
 ......................................................................................................................... 30 
Bảng 3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu .......................................... 61 
Bảng 3.2. Trình độ học vấn và nghề nghiệp của bố/mẹ nhóm trẻ nghiên cứu 
tại cộng đồng ................................................................................................... 62 
Bảng 3.3. Xếp loại kinh tế hộ gia đình ............................................................ 63 
Bảng 3.4. Phân loại thiếu máu theo nhóm trẻ dân tộc Tày, Dao ................... 64 
Bảng 3.5. Sàng lọc dựa vào chỉ số MCV xét nghiệm tổng phân tích tế bào 
máu ngoại vi và test DCIP .............................................................................. 65 
Bảng 3.6. Xét nghiệm chẩn đoán dựa trên thành phần huyết sắc tố và .......... 66 
Bảng 3.7. Kết quả  ... HOÀNG THỊ T 13 XUÂN VÂN YÊN SƠN 
470. 284 MẠC QUANG T 15 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
471. 349 NGÔ THỊ THANH T 13 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
472. 333 HOÀNG THỊ ANH T 13 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
473. 332 QUAN NGỌC T 14 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 
474. 127 LÝ THỊ U 13 CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 
475. 148 VIÊN THỊ THU U 13 THO BINH LÂM BÌNH 
476. 261 HOÀNG LÊ U 13 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 
477. 342 QUAN THỊ TÚ U 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
478. 312 LÝ PHÚC V 14 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
479. 269 HOÀNG TIẾN V 12 THƯỢNG LÂM LÂM BÌNH 
480. 196 VI THỊ THẢO V 13 T.TRẤN SƠN DƯƠNG 
481. 295 MẠC THẾ V 15 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
482. 309 QUAN THỊ V 15 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
483. 127 CHÚC ĐỨC V 7 SINH LONG NA HANG 
484. 323 HOÀNG QUỐC V 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
485. 239 MẠC QUANG V 14 TÂN TRÀO SƠN DƯƠNG 
486. 118 CHÚC VĂN V 10 XUÂN VÂN YÊN SƠN 
487. 124 LÊ THÊ V 13 THƯỢNG LÂM LÂM BÌNH 
488. 180 NGUYỄN QUANG V 14 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
489. 282 CHẨU QUANG V 15 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
490. 384 HOÀNG TUẤN V 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
491. 173 NÔNG VĂN V 15 MINH XUAN TP TQ 
STT Code Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
492. 271 QUAN VĂN V 13 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
493. 353 TÔ THỊ V 13 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
494. 213 BÀN HÙNG V 4 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
495. 233 QUAN VĂN V 5 THƯỢNG LÂM LÂM BÌNH 
496. 182 CHÚC MINH X 2 SINH LONG NA HANG 
497. 236 HỎA THỊ (THANH) X 3 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
498. 244 CHẨU THỊ THU X 13 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
499. 324 QUAN THỊ X 14 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 
500. 339 LAO THỊ X 14 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 
501. 133 BÀN THỊ KIM X 7 XUÂN VÂN YÊN SƠN 
502. 136 HOÀNG THỊ X 9 SINH LONG NA HANG 
503. 228 HOÀNG THỊ Y 14 TÂN TRÀO SƠN DƯƠNG 
504. 316 QUAN THỊ HƯƠNG Y 14 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
505. 291 QUAN THỊ NHƯ Y 12 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
 Tuyên Quang, ngày tháng năm 
Xác nhận của Giám đốc 
BVĐK tỉnh Tuyên Quang 
Phạm Quang Thanh 
Xác nhận của Khoa 
Huyết học - Truyền máu 
Lưu Duy Đàn 
Người lập danh sách 
Đỗ Thị Thu Giang 
Phụ lục 4 
DANH SÁCH BỆNH NHÂN TẠI BỆNH VIỆN THAM GIA NGHIÊN CỨU 
STT Mã BN Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
1. 15149254 NGUYỄN ĐỨC A 5 THÁI SƠN HÀM YÊN 
2. 15010814 NGUYỄN PHÚC BẢO A 4 PHAN THIẾT TP TQ 
3. 15141274 NGUYỄN CHÂU A 4 TÂN HÀ TP TQ 
4. 17005485 VŨ HẢI ANH 2 TÂN TIẾN YÊN SƠN 
5. 14142306 TRẦN THỊ PHƯƠNGA 14 ĐÔNG LỢI SƠN DƯƠNG 
6. 9006961 BÙI TUẤN ANH 13 TRUNG SƠN YÊN SƠN 
7. 14143353 TRẦN THỊ NGUYỆT A 5 ĐÔNG QUÝ SƠN DƯƠNG 
8. 14169927 TRƯƠNG VIỆT A 4 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
9. 9075548 TRẦN THỊ NGỌC A 9 CHIÊU YÊN YÊN SƠN 
10. 16005632 HOÀNG TRANG A 3 KIM PHÚ YÊN SƠN 
11. 14116398 PHẠM THẾ B 5 NHÂN MỤC HÀM YÊN 
12. 12127744 ĐẶNG GIA B 6 NHÂN MỤC HÀM YÊN 
13. 14123329 TRƯƠNG KHÁNH CH 4 MỸ BẰNG YÊN SƠN 
14. 11016981 PHẠM QUYẾT CH 14 LANG QUÁN YÊN SƠN 
15. 9011709 BÀN VĂN CH 11 BẰNG CỐC HÀM YÊN 
16. 10040853 MA VĂN CH 10 MINH QUANG CHIÊM HÓA 
17. 9002218 LÝ HƯƠNG 12 KIM BÌNH CHIÊM HÓA 
18. 9062836 MA QUỐC D 16 KIÊN ĐÀI CHIÊM HÓA 
19. 15000628 TRƯƠNG SỸ D 4 TÂN TIẾN YÊN SƠN 
20. 16025846 RIÊU QUANG D 2 CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 
21. 13005838 NGUYỄN THANH D 12 THƯỢNG NÔNG HA NANG 
22. 16153897 HÀ THỊ BÍCH D 14 LINH PHÚ CHIÊM HÓA 
23. 13064786 MA THỊ HƯƠNG D 10 TRI PHÚ CHIÊM HÓA 
24. 12110775 ĐINH XUÂN D 8 MINH HƯƠNG HÀM YÊN 
25. 13056188 GIANG HÀ D 5 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
26. 11008476 RIÊU THỊ THÙY D 2 CHI THIẾT SƠN DƯƠNG 
27. 14000219 PHƯƠNG THÙY D 5 HÒA PHÚ CHIÊM HÓA 
STT Mã BN Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
28. 14268930 TRIÊU VĂN D 9 LANG QUÁN YÊN SƠN 
29. 13009227 TRIỆU THỊ THÙY D 13 HÀ LANG CHIÊM HÓA 
30. 16018135 TRÀN TÂM D 6 NINH LAI SƠN DƯƠNG 
31. 13025600 HOÀNG HẢI D 8 NĂNG KHẢ NA HANG 
32. 12100536 TẠ KHÁNH D 9 BÌNH XA HÀM YÊN 
33. 14153307 BÀN VĂN GI 4 BẠCH XA HÀM YÊN 
34. 17775525 HOÀNG HƯƠNG GI 6 KIÊN ĐÀI CHIÊM HÓA 
35. 12004511 HOÀNG LÊ GI 7 YÊN THUẬN HÀM YÊN 
36. 12007642 NGUYỄN NGOC H 13 MINH THANH SƠN DƯƠNG 
37. 16059279 DOÃN HÔNG H 2 YÊN NGUYÊN CHIÊM HÓA 
38. 9046073 MA THỊ THU H 9 MINH QUANG CHIÊM HÓA 
39. 15173336 BÀN ANH H 4 THÁI HÒA HÀM YÊN 
40. 12086872 QUAN THỊ THU H 6 TÂN HÀ TP TQ 
41. 12073268 LÊ THỊ THU H 11 LƯƠNG VƯỢNG TP TQ 
42. 17017827 HOÀNG XUÂN H 1 XUÂN VÂN YÊN SƠN 
43. 14140097 LÝ THỊ H 4 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
44. 17045730 NGUYỄN ĐÌNH H 9 HỢP THÀNH SƠN DƯƠNG 
45. 15153431 HÀ TRUNG H 8 VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 
46. 14128566 TRẦN ĐỨC H 8 TÂN THANH HÀM YÊN 
47. 16046876 LÝ TUYẾT H 2 MINH HƯƠNG HÀM YÊN 
48. 13064823 NÔNG VIẾT H 6 NHÂN LÝ CHIÊM HÓA 
49. 11068819 MA THỊ H 7 HÙNG MỸ CHIÊM HÓA 
50. 9005163 TÔ VIẾT H 15 PHAN THIẾT TP TQ 
51. 9003128 ĐỖ THỊ MINH H 12 VINH QUANG CHIÊM HÓA 
52. 16027911 TẠ QUANG H 3 PHÚC THỊNH CHIÊM HÓA 
53. 16056683 LÝ KIỀU H 2 TRUNG HÀ CHIÊM HÓA 
54. 14147343 NGUYỄN DUY H 4 PHÚC NINH YÊN SƠN 
55. 17015819 LỘC THU H 9 TÂN THÀNH HÀM YÊN 
56. 9007067 BẾ QUANG H 11 YÊN LẬP CHIÊM HÓA 
57. 12116858 LÊ HOÀNG GIA H 7 ĐỘI CẤN TP TQ 
STT Mã BN Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
58. 9079782 NGUYỄN CHI H 9 AN KHANG TP TQ 
59. 10014450 ĐINH THỊ AN H 13 ĐỘI BÌNH YÊN SƠN 
60. 9046073 LÊ THỊ KHANH H 4 PHÚ LÂM YÊN SƠN 
61. 17075209 TRƯƠNG TRẦN KH 3 TÂN QUANG TP TQ 
62. 17006374 QUAN AN KH 3 NÀ HANG NA HANG 
63. 17009005 TRIỆU NAM KH 2 HỢP HÒA SƠN DƯƠNG 
64. 16047430 HOÀNG GIA KH 2 Ỷ LA TP TQ 
65. 17001753 LÝ GIA KH 3 THƯỢNG NÔNG NA HANG 
66. 13050424 ĐẶNG QUỐC KH 5 MINH KHƯƠNG HÀM YÊN 
67. 16034615 ĐINH BẢO KH 2 NHĂN MỤC HÀM YÊN 
68. 9003046 LÊ TRUNG K 11 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 
69. 9050046 NGUYỄN TRUNG K 11 XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 
70. 11017303 HOÀNG THẾ K 8 VINH QUANG CHIÊM HÓA 
71. 16032560 BÀN THÚY K 3 CHI THIẾT YÊN SƠN 
72. 10011573 NÔNG VĂN K 9 TRUNG HÀ CHIÊM HÓA 
73. 13009636 BÙI THỊ HƯƠNG L 6 PHÚ THỊNH YÊN SƠN 
74. 16043968 ĐĂNG QUANG L 2 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
75. 13004467 VI THỊ THÙY L 9 MINH QUANG CHIÊM HÓA 
76. 13057863 TRẦN THỊ PHƯƠNG L 11 NHỮ KHÊ YÊN SƠN 
77. 13171184 HÀ LƯU PHƯƠNG L 7 XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 
78. 12081664 HOÀNG HÀ L 7 TÂN LONG YÊN SƠN 
79. 9006675 LÝ VĂN L 13 THÁI SƠN HÀM YÊN 
80. 13170896 HÀ HẢI L 6 HÒA PHÚ CHIÊM HÓA 
81. 9000353 MAI KHÁNH L 9 YÊN NGUYÊN SƠN DƯƠNG 
82. 11044350 HÀ THỊ NGỌC L 7 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
83. 15153751 ĐẶNG THỊ TIẾN M 4 CHÂN SƠN YÊN SƠN 
84. 9014573 HOÀNG VĂN M 14 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 
85. 13003120 HOÀNG ĐỨC M 7 PHÙLƯU HÀM YÊN 
86. 9003456 HOÀNG THỊ HƯƠNG M 14 KIM PHÚ YÊN SƠN 
87. 17019810 NÔNG THỊ TR 3 TÂN HÀ TP TQ 
STT Mã BN Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
88. 16019164 MA THỊ TR 2 THẾBÌNH CHIÊM HÓA 
89. 15118491 BÀN THỊ PHƯƠNG N 4 TRUNG MINH YÊN SƠN 
90. 10010188 NÔNG THỊ LÊ N 9 HÒA AN CHIÊM HÓA 
91. 9010136 ĐẶNG VĂN NG 13 XUÂN QUANG CHIÊM HÓA 
92. 10073775 NGUYỄN THỊ HỒNG NG 10 LƯỠNG VƯỢNG TP TQ 
93. 16009497 NGUYỄN THỊ BẢO NG 4 HỢP HÒA SƠN DƯƠNG 
94. 13026470 HOÀNG VĂN NH 6 MINH KHƯƠNG HÀM YÊN 
95. 16004521 HOÀNG CHU QUANG NH 3 ĐÀ VỊ NA HANG 
96. 17019005 TRIỆU MINH NH 2 PHÚC NINH YÊN SƠN 
97. 13035788 TRẦN LONG NH 9 THÁI LONG TP TQ 
98. 15132410 MAI ANH NH 6 HÙNG MỸ CHIÊM HÓA 
99. 17017639 TRẦN BẢO NH 3 NÔNG TIẾN TP TQ 
100. 16060399 NGUYỄN HOÀNG NH 2 KIẾN THIẾT YÊN SƠN 
101. 14127910 VƯƠNG THI BẢO NH 5 VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 
102. 9026943 PHẠM LAN NH 12 TÂN HÀ TP TQ 
103. 14010608 NGUYỄN QUYNH NH 4 AN TƯƠNG TP TQ 
104. 9003786 MA THỊ N 10 BÌNH AN LAM BINH 
105. 14126625 MA THỊ THU O 6 HỢP THÀNH SƠN DƯƠNG 
106. 12094915 LÝ THỊ PH 8 THỔ BÌNH CHIÊM HÓA 
107. 17020050 MA THỊ MAI PH 3 HỒNG QUANG LAM BINH 
108. 9012122 ĐẶNG ANH QU 12 BẰNG CỐC HÀM YÊN 
109. 15142731 NÔNG VĂN QU 4 YÊN LẬP CHIÊM HÓA 
110. 16011394 TRẦN NHƯ QU 3 CHÂN SƠN YÊN SƠN 
111. 15158910 CHẨU MẠNH QU 3 THƯỢNG LÂM LAM BINH 
112. 15167366 LA NGỌC S 3 ĐỨC NINH HÀM YÊN 
113. 17022576 MA NHÂN ANH T 4 THỔ BÌNH LAM BINH 
114. 9011715 BÀN QUÔC T 15 YÊN NGUYÊN CHIÊM HÓA 
115. 14123731 NGUYỄN ĐĂNG NGỌC TH 5 LƯƠNG THIỆN SƠN DƯƠNG 
116. 13053696 MA CÔNG TH 5 MINH QUANG CHIÊM HÓA 
117. 15230858 VŨ PHƯƠNG TH 3 TÂN HÀ TP TQ 
STT Mã BN Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
118. 11032398 LƯƠNG NGỌC TH 14 THƯỢNG ẤM SƠN DƯƠNG 
119. 16817766 ĐĂNG KIM TH 10 TỨ QUẬN YÊN SƠN 
120. 15122412 MA THỊ TH 4 MINH QUANG CHIÊM HÓA 
121. 17017835 HOÀNG XUÂN TH 1 XUÂN VÂN YÊN SƠN 
122. 12098233 ĐĂNG ĐỨC TH 12 NINH LAI SƠN DƯƠNG 
123. 11070447 HÀ MINH TH 8 HÒA AN CHIÊM HÓA 
124. 9000259 HÀ THỊ TH 11 ĐỨC NINH HÀM YÊN 
125. 16017230 HOÀNG THU TH 10 TÂN AN CHIÊM HÓA 
126. 13011913 HÀ THỊ THANH TH 13 TỨQUẬN YÊN SƠN 
127. 12074898 LÊ TRUNG T 7 TÂN TIẾN YÊN SƠN 
128. 14165691 TRÂN VĂN T 5 TÂN TIẾN YÊN SƠN 
129. 10030690 HÀ QUANG T 8 TÂN TIẾN YÊN SƠN 
130. 14003413 SÁI QUỐC T 4 ĐỘI CẤN TP TQ 
131. 1100280 TRẦN THỊ QÙYNH TR 8 PHÚ LÂM YÊN SƠN 
132. 11029672 PHÙNG THỊ TR 12 PHÚC SƠN CHIÊM HÓA 
133. 9013833 NGUYỄN VIỆT TR 13 VĨNH LỘC CHIÊM HÓA 
134. 10018523 HÀ VĂN TR 10 YÊN LẬP CHIÊM HÓA 
135. 12074521 TRỊNH VIỆT T 7 MINH DÂN HÀM YÊN 
136. 15151335 NỊNH VĂN TUẤN T 3 CẤP TIẾN SƠN DƯƠNG 
137. 9066720 HOÀNG ANH T 11 YÊN HOA NA HANG 
138. 10039681 BÀN VĂN T 9 HÙNG ĐỨC HÀM YÊN 
139. 9085911 HÀ PHÚC T 9 TÂN THANH CHIÊM HÓA 
140. 12097564 BÀN ANH T 7 BẰNG CỐC HÀM YÊN 
141. 11027575 HOÀNG ANH T 10 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
142. 15151020 LƯƠNG TRUNG T 3 TÂN MỸ CHIÊM HÓA 
143. 9016744 BÀN THỊ MAI U 11 MINH HƯƠNG HÀM YÊN 
144. 9000881 NGUYỄN TU U 8 VĨNH LỘC CHIÊM HÓA 
145. 9001554 TRẦN QUÔC V 14 VĨNH LỢI SƠN DƯƠNG 
146. 15144621 NGUYÊN QUANG V 3 MINH THANH SƠN DƯƠNG 
147. 14160371 NGUYỄN QUANG V 4 TÂN HÀ TP TQ 
STT Mã BN Họ và tên Tuổi Xã/Phường Huyện/TP 
148. 9069750 VƯƠNG VĂN V 9 HÀ LANG CHIÊM HÓA 
149. 17074450 TẠ HOÀNG V 3 TIẾN BỘ YÊN SƠN 
150. 15004330 ĐẶNG THỊ X 3 MỸ BANG YÊN SƠN 
151. 15145504 MA THỊ Y 4 MINH QUANG CHIÊM HÓA 
 Tuyên Quang, ngày tháng năm 
Xác nhận của Giám đốc 
BVĐK tỉnh Tuyên Quang 
Phạm Quang Thanh 
Xác nhận của Khoa 
Huyết học - Truyền máu 
Lưu Duy Đàn 
Người lập danh sách 
Đỗ Thị Thu Giang 
Phụ lục 5 
QUY TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU SÀNG LỌC ĐỘT BIẾN GEN 
Phụ lục 6 
PHIẾU VẬN CHUYỂN MẪU MÁU BỆNH NHÂN THALASSEMIA 
Họ tên bệnh nhân: ............................................... Mã số: ...................... 
Tuổi: ...................... Nam/Nữ 
Khoa : .................... Buồng: ................. 
Chẩn đoán: ........................................................ 
Thời điểm lấy/gửi bệnh phẩm : ......... giờ ........ phút 
Thời điểm nhận bệnh phẩm : ......... giờ ........ phút 
 Ngày ...... tháng ...... năm  
Người nhận Người gửi 
Phụ lục 7 
MỘT SỐ HÌNH ẢNH TRONG QUÁ TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU 
Lấy mẫu tại xã Sinh Long - huyện Na Hang 
Lấy mẫu tại xã Yên Thuận - huyện Hàm Yên 
Lấy máu tại xã Hùng Đức - huyện Hàm Yên 
Lấy máu tại xã Lăng Can - huyện Lâm Bình 
Lấy mẫu máu tại xã Thượng Lâm - huyện Lâm Bình 
Làm xét nghiệm Công thức máu, DCIP test 
tại khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang 
Bệnh nhân Thalassemia điều trị thường xuyên tại Khoa Nhi - 
Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang 
Bệnh nhân Thalassemia điều trị thường xuyên tại Khoa Nhi - 
Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang 
Tập huấn cho cán bộ về chẩn đoán Thalassemia 
tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang 
Kỷ niệm ngày Thalassemia Thế giới và tập huấn 
cho người nhà bệnh và người nhà người bệnh